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coriell NA12878D說明書

 更新時(shí)間:2020-12-11 點(diǎn)擊量:2569

coriell NA12878D說明書

NA12878DNA from LCL

描述:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH(第I板)[具有北歐和西歐祖先血統(tǒng)的UTAH居民]
細(xì)胞色素P450,亞家族IIC,多肽19;CYP2C19
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH [北歐和西歐有祖先的猶他州居民] 
NA定制服務(wù)板01

受影響的:

沒有數(shù)據(jù)

性別:

年齡

  •  
資料庫NIGMS人類遺傳細(xì)胞儲(chǔ)存庫
子集合CEPH
知識(shí)庫鏈接家族
藥物
遺傳學(xué)PIGI同意的樣品
數(shù)量25微克
定量方法 
活檢來源周圍靜脈
電池類型B淋巴細(xì)胞
組織類型血液
變形金剛愛潑斯坦巴爾病毒
種族白色
種族猶他州/摩門教
出生國(guó)家美國(guó)
家庭成員2
與先證者的關(guān)系母親
確認(rèn)書臨床總結(jié)/病例史
會(huì)議46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類智人 智人
通用名人的
備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處具有一個(gè)單bp(G-to-A)過渡,產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了以215位氨基酸為起點(diǎn)的mRNA的閱讀框,并在下游產(chǎn)生了一個(gè)20個(gè)氨基酸的終止密碼子,導(dǎo)致了一種截短的無功能蛋白。由于剪接位點(diǎn)異常,在外顯子5的開頭(從bp 643到bp 682)發(fā)生了40 bp的缺失,導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸,具有催化活性。因?yàn)樗鄙傺t素結(jié)合區(qū)。

 

起源物種鑒定核苷磷酸化酶,6-磷酸葡萄糖脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認(rèn)的起源物種

 

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